Пятна цвета кофе с молоком на коже
Нейрофиброматоз 1 типа, или НФ1, является одним из самых распространенных генетических заболеваний и, по оценкам, встречается примерно у одного ребенка из 2500-3000 новорожденных, одинаково у обоих полов и во всех этнических группах. Это заболевание, которое может поражать несколько систем органов – в первую очередь кожу, нервную систему, глаза, кости и кровеносные сосуды. Оно вызвано изменением в гене НФ1, но болезнь проявляется по-разному у всех пациентов. У некоторых людей клиническая картина легкая и чаще всего проявляется изменениями на коже, в то время как у других могут возникнуть более серьезные осложнения: опухоли периферических нервов, опухоли центральной нервной системы, нарушения зрения, деформации костей, высокое кровяное давление или трудности в обучении и поведении.