За две године дијагноза СМА потврђена код 20 беба
Од септембра 2023. године, када је у нашој земљи уведен обавезни неонатални скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), донедавно најсмртоноснију генетску болест деце до пете године, тестирано је 136.899 беба, а код 20 њих потврђена је дијагноза СМА. То је омогућило правовремено започињање терапије и значајно боље исходе лечења. Овај скрининг омогућио је не само правовремену дијагностику већ и увид у распрострањеност ове болести у општој популацији, па су генетичари дошли до закључка да једна од 6.800 беба има спиналну мишићну атрофију, односно да ће се сваке године у Србији родити између осморо и деветоро деце са овом ретком неуролошком наследном болешћу која узрокује прогресивно слабљење мишића.
TL;DR
- Mandatory newborn screening for SMA in Serbia began in September 2023, with 136,899 babies screened and 20 diagnosed.
- The screening allows for early diagnosis and state-funded treatment, significantly improving outcomes.
- Approximately 1 in 6,800 babies in Serbia are born with SMA, and 1 in 35 people are carriers of the recessive gene.
- Therapies for SMA first appeared in 2017, and by 2018, the first patients in Serbia began treatment.
- The screening program became mandatory in September 2023, enabling treatment even before symptom onset.
- SMA is no longer considered a deadly disease or one resulting in severe disability due to early diagnosis and treatment.
- Continuous multidisciplinary support, rehabilitation, and systemic care are crucial alongside medication for a quality life.
- The focus needs to include adult patients with SMA, ensuring access to therapy and comprehensive inclusion in society, including education and employment.